Schmetterlingskrankheit
Epidermolysis bullosa, so heißt die Schmetterlingskrankheit medizinisch, wird durch eine Genmutation ausgelöst, die eine Fehlbildung der Proteinsynthese zur Folge hat. Die einzelnen Hautschichten sind dabei nicht miteinander verbunden und so wird sie verletzlich „wie der Flügel eines Schmetterlings“. Sehr plakativ demonstrierten uns die Forscher im EB-Haus (Epidermolysis-bullosa-Haus, einer Forschungseinrichtung zu dieser seltenen aber schwerwiegenden Erbkrankheit in Salzburg) die verschiedensten Formen dieser Krankheit anhand von Fallbeispielen, was wahrlich kein Anblick für schwache Mägen war. Für mich persönlich war das sehr spannend, da man so einen sehr persönlichen Zugang zu der Krankheit bekam. Außerdem war es auch spannend die genauen Ursachen erklärt zu bekommen.
Nun ging es daran dieser Krankheit gentechnisch auf den Grund zu gehen. Im Labor arbeiteten wir jeweils im Zweier-Team und starteten mit der PCR (Polymerase-Kettenreaktion). Wie erhielten eine Einschulung in die labortechnische Verwendung von Mikropipetten und mussten zur Übung eine Zeit lange pipettieren, was eigentlich ganz unterhaltsam war. Danach wurde uns gezeigt wie man ein Gel-Bett für die spätere Elektrophorese herstellt und wir extrahierten selbst DNA aus Patienten-Blut, welche wir dann nach der PCR, die quasi als DNA-Kopierer funktioniert, in die Geltaschen pipettierten. Dies war eine wirkliche Herausforderung, da die Geltaschen nur sehr klein waren und beim Pipettieren höchste Vorsicht geboten war. Man kann dabei die ganze Probe ruinieren. Durch das Anlegen von elektrischem Strom, trennten sich nun die einzelnen Komponenten bzw. Fragmente auf. Nach einer kurzen Erklärung der Auswertung und Funktionsweise der Chromatographie in Bezug auf Mutationen in der DNS waren wir dann am Ende des lehrreichen Tages angelangt.
Mir hat der Pluskurs sehr gefallen, da viel praktische Arbeit geboten wurde und es war eine Super-Möglichkeit in ein Labor hinein zu schnuppern und hilft mir definitiv bei der Planung meiner Zukunft. Ich kann den Kurs nur weiterempfehlen.
Lea Schlager, 6B